" 5:10 000Jako vzácná označujeme onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 obyvatel z 10 tisíc. Tato hranice je obecně uznávána v Evropě. V USA nebo Japonsku se mírně odlišuje. 6–8 000 Přesný počet vzácných onemocnění není znám. Odhady jich uvádějí mezi 6 a 8 tisíci. Evropský referenční portál Orpha.Net eviduje celkem asi 6 500 popsaných diagnóz. Úroveň poznání o jednotlivých nemocech se však velmi odlišuje. 80 %Většina vzácných onemocnění je geneticky podmíněná. Uvádí se, že genetický podklad má přibližně 80 % vzácných onemocnění. 30 milionůS konkrétní vzácnou diagnózou žije v jednotlivých zemích nízký počet pacientů. V ČR může jít o desítky, maximálně několik stovek pacientů. Celkový počet pacientů se vzácným onemocněním je však poměrně vysoký, vzhledem k vysokému počtu onemocnění. Odhady uvádějí, že s některým ze vzácných onemocnění žije v Evropě asi 30 milionů lidí. 5 %Riziko, že člověka z naší populace postihne některé ze vzácných onemocnění, je asi 5 %. 60 % Podle nedávného průzkumu STEM/MARK pro Asociaci inovativního farmaceutického průmyslu 60 % Čechů žádná vzácná onemocnění nezná. Mgr. Jana Francovátisková mluvčí1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze"