Mohou vést normální život!

Zažíváme revoluci v poznání genetických příčin epileptických záchvatů, říká profesor Pavel Kršek z Fakultní nemocnice Motol v Praze. Zabývá se především dětskou epilepsií, která postihuje až 1-5 procent populace.

Objasněte prosím, co vlastně epilepsie je, jak toto onemocnění v mozku probíhá?

Epilepsie je vlastně problém v komunikaci mezi nervovými buňkami. V mozku máme až 100 miliard neuronů, propojených mezi sebou ve složitých sítích. Mozková činnost spočívá v tom, že si neurony mezi sebou předávají krátké elektrické pulzy a tím spolu vlastně komunikují. Při epilepsii dochází k abnormální tvorbě těchto pulzů. Obvykle jsou četnější nebo více neuronů "pálí" naráz ve stejnou dobu (tzv. synchronně). Vnějším projevem této abnormální nervové činnosti je právě epileptický záchvat. Jeho průběh záleží na tom, které oblasti mozkové tkáně epileptická aktivita zasáhne.

Záchvaty jsou tedy různé. Může se epilepsie projevit i jinak než křečemi, bezvědomím a pěnou u pusy?

Samozřejmě, naopak většina záchvatů vypadá úplně jinak. To není možné popsat pár slovy, ale časté typy záchvatů se projevují například zahleděním (absence), zmateností a neúčelným chováním (komplexní parciální záchvaty), krátkým svalovým záškubem bez poruchy vědomí (myoklonie) a mohl bych dlouho pokračovat. Některý záchvat na pacientovi vůbec nepoznáte, například aury (tedy subjektivně vnímané pocity).

Lze při takto různých projevech splést epilepsii s jinými onemocněními?

Ano a není to zcela neobvyklé. Uvádí se, že možná až polovina dětí, které jsou odeslány k vyšetření s podezřením na epilepsii, jí nakonec netrpí. Výčet příhod, které mohou epilepsii "kamuflovat" by byl ještě delší nežli výčet typů záchvatů. Jen namátkou jde o kolapsové stavy, spánkové poruchy, srdeční arytmie, ale i nejrůznější psychogenně podmíněné záchvatové stavy. Vyskytují se samozřejmě i situace opačné, kdy je epileptický záchvat omylem pokládán za neepileptický. Například záchvaty vycházející z čelního laloku, které se vyznačující často bizarním průběhem s „divokými“ neúčelnými pohyby končetin a křikem, mohou být mylně považovány za psychogenní projevy.

Jak často se vlastně u dětí s epilepsií setkáváme, může se objevit už po porodu?

Ano, může, protože dětský mozek je k epileptickým záchvatům obecně náchylnější nežli dospělý. V celé populaci se epilepsie vyskytne asi u 1% lidí. V nejmladších věkových kategoriích je to ovšem více, až 3%. Navíc ojedinělý epileptický záchvat prodělá i řada dětí, které epilepsií netrpí - to se týká až 5% dětské populace. U těchto dětí může být epileptický záchvat něčím provokovaný, například horečkou (tzv. febrilní křeče u dětí do 5 let věku), úrazem hlavy, zánětem centrální nervové soustavy a podobně.

Co všechno tedy může epilepsii způsobit?

Epilepsie má nepřeberné množství příčin. Studentům často říkám, ať se v učebnici neurologie podívají na názvy všech kapitol pojednávajících o onemocněních mozku a mají před sebou výčet příčin epilepsie. Samozřejmě různé nemoci či poškození mozkové tkáně vyvolávají epilepsii s různou pravděpodobností. Takže opět jen ve velké zkratce: asi 2/3 epilepsií mají různou genetickou příčinu. Což ovšem automaticky neznamená, že jsou dědičné! Zbylá 1/3 pak vzniká v důsledku nejrůznějších poškození mozkové tkáně, zejména mozkové kůry.

Může být epilepsie vyvolána vnějšími elektronickými vlivy, jako jsou například počítače, mobilní telefony?

Tady je potřeba rozlišovat mezi samotnou příčinou onemocnění - např. genetickou poruchou - a provokačním faktorem konkrétního záchvatu. Počítač nebo mobil samy o sobě epilepsii nezpůsobí, alespoň si toho nejsem vědom. Ale nezřídka jsem v praxi viděl, že byl u nějak disponovaného pacienta záchvat provokovaný dlouhým "vysedáváním" u PC nebo mobilu, zejména ve spojitosti s nevyspáním a únavou. Možných provokačních faktorů záchvatů je opět více. Známý je tzv. stroboskopický efekt, tedy světlo blikající v určité frekvenci. Ten se ale týká jen menší části epileptických syndromů. U dospívajících a dospělých jsou pak typickou provokací záchvatů návykové látky, zejména alkohol.

Kam až dospěla diagnostika epilepsie, jsme její příčinu schopni vždy odhalit?

Možnosti vyšetření pacientů s epilepsií se v posledních 20 letech až neuvěřitelně rozšířily. Dá se říci, že před 20 lety jsme u většiny pacientů přesnou příčinu jejich onemocnění neznali a ani neměli reálnou šanci ji zjistit. Nelze říci, že dnes dokážeme přijít na všechno - to se možná ve 100% nepodaří nikdy. Ale odvažuji se tvrdit, že medicína v této oblasti udělala velký skok dopředu. Fantasticky se například zpřesnily možnosti zobrazení mozkové tkáně. V anatomickém zobrazení se již dokážeme dostat na submilimetrovou úroveň a navíc dokážeme prostorově zobrazit i řadu mozkových funkcí. V posledních letech pak dochází doslova k revoluci i v oblasti poznání genetických příčin záchvatů - to byla donedávna zcela neprobádaná oblast.

Jsou lékařská vyšetření pro dětské pacienty zátěží? Na co je mají rodiče připravit?

Opět nejde dát na tuto otázku jednu odpověď. Příslušná vyšetření volíme podle toho, jaký máme u konkrétního dítěte cíl diagnostiky, což je podmíněno řadou okolností. Jiná vyšetření volíme na začátku onemocnění a jiná tam, kde je už epilepsie dlouhodobá a nereaguje dostatečně na podávanou léčbu. Většina vyšetření rozhodně není zvlášť nepříjemná a vůbec ne bolestivá. Základní vyšetření jsou dvě: elektroencefalografie (EEG), tedy vyšetření elektrických potenciálů elektrodami položenými na povrch hlavy (obvykle v podobě tzv. EEG čepice) a magnetická rezonance mozku (MRI), tedy jeho anatomické zobrazení na principu magnetického vlnění (nejde tedy o rentgenové záření). Nepříjemností je, že při MRI vyšetření je nutné, aby pacient asi 20 minut ležel v úplném klidu. Malé děti a nespolupracující pacienty proto musíme krátce uspat.

Dá se vůbec epilepsie vyléčit?

Ve většině případů ano. Přibližně 2/3 nemocných lze plně kompenzovat podáváním antiepileptik. Část těchto pacientů má takzvaně věkově vázaná onemocnění a u těch pak lze za nějakou dobu léky zcela vysadit. Jiní musí užívat léky celý život, ale i tito lidé mohou vést dá se říci normální, plnohodnotný život. Asi u 1/3 pacientů s epilepsií je situace svízelnější, trpí tzv. farmakorezistentní formou epilepsie a léky u nich plně nezabírají. I v těchto případech však moderní medicína nabízí některé efektivní léčebné postupy.

Dají se některé případy epilepsie řešit operací? A jaké jiné moderní způsoby léčby kromě léků existují?

Epileptochirurgie, tedy operace mozku s cílem zastavit epileptické záchvaty představuje stále reálnější léčebnou možnost, která může dát naději tam, kde jiné postupy selhávají. Jedná se o velmi specifickou problematiku, kterou se zabývají výhradně specializovaná epileptologická centra. Jsem velmi rád, že v letošním roce u nás byla epileptologická centra oficiálně uznána i Ministerstvem zdravotnictví. Ukazuje to na oprávněně vzrůstající zájem o epilepsii i na nejvyšších místech, což lze pozorovat v celém vyspělém světě. Epileptologická centra mohou indikovaným pacientům nabídnout i další specifické léčebné postupy, například ketogenní dietu nebo neurostimulační metody. A věřím, že se spektrum diagnostických a léčebných postupů bude díky intenzivnímu výzkumu v této oblasti dále rozšiřovat.