Česká asociace pro vzácná onemocnění (zkratka ČAVO) vznikla v březnu roku 2012. Posláním ČAVO je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti.

Naše asociace si zvolila motto Sami vzácní, spolu silní. Pochopili jsme, že pouze společně máme šanci nastartovat pozitivní změny oblasti sdružování nemocných, informovanosti laické a odborné veřejnosti, diagnostiky, léčby nebo sociálního začlenění nemocných se vzácným onemocněním.

Jak říkáme, podle přístupu státu a veřejnosti k nemocným se vzácným onemocněním se pozná skutečně fungující demokratická společnost.

Většina pacientských organizací pro vzácná onemocnění jsou malá sdružení, která fungují na dobrovolné bázi. Jejich zástupci jsou nejčastěji sami nemocní nebo rodiče těchto nemocných. Není tudíž v jejich kapacitních možnostech hájit své zájmy na vyšší úrovni - proto jsme tu my.

Zatím největším úkolem je naše práce ve zvláštní skupině při Ministerstvu zdravotnictví, která má na starosti tvorbu a realizaci národních akčních plánů v oblasti vzácných onemocnění. Plán obsahuje mnoho oblastí, které se dotýkají vzácných onemocnění – např. otázka včasné diagnostiky, dostupné léčby, sociálních otázek, informování veřejnosti atd. Úkolem skupiny je převést to, co je napsáno na papíře, do reality.

Kromě toho se snažíme pořádat setkání pro své členy. Sbíráme informace o situaci nemocných např. v sociální oblasti, v oblasti léčby či přístupu ke vzdělání.

Dalším naším cílem je i zvyšování povědomí o problematice vzácných onemocnění mezi tzv. laickou i odbornou veřejností.

Jsme však teprve na začátku a vše se postupně vyvíjí a tříbí.

V současné době má asociace za členy 24 pacientských organizací a 7 nemocných se vzácným onemocněním, kteří zatím nemají založenou žádnou organizaci.

Určující je četnost výskytu. V reálu to znamená, že za vzácné je onemocnění považováno, když postihuje méně než 1 pacienta na 2 000 osob.

Jde o opravdu velký počet. Předpokládá se, že existuje více než 8 000 vzácných onemocnění. Z toho vyplývá, že co diagnóza, to jiný příběh.

To je velmi složitá otázka, protože u mnoha nemocí se výskyt v populaci vůbec nesleduje. Některé ani nemají vlastní zařazení v Mezinárodní klasifikaci nemocí, takže lékaři pak léčbu takových pacientů vykazují pod nejrůznějšími údaji. Předpokládá se, že v ČR žije zhruba 600 000 nemocných s nějakým typem vzácného onemocnění. Prevalence neboli výskyt jednotlivých onemocnění, u kterých je tento údaj známý, můžete najít na webových stránkách věnovaným problematice vzácných onemocnění - orpha.net

Ano, po celém světě se vyvíjí tzv. orphan drugs (tzv. sirotčí léky). Jde o speciální léky pro různé druhy vzácných onemocnění. Jejich vývoj však stojí velké peníze a ve výsledku je užívá třeba jen několik tisíc lidí po celém světě.

Je to tak, zhruba 80 % vzácných onemocnění má genetický původ, přičemž zbývající onemocnění jsou dána infekcemi, poškozením autoimunity, alergiemi, ale i negativními vlivy zevního prostředí.

Kromě některých vzácných typů rakovin neznám žádné vzácné onemocnění, které by se dalo vyléčit. Pro velkou část vzácných onemocnění účinná léčba neexistuje. Jen malá část vzácných onemocnění se dá léčit běžnými léky či režimovým opatřením (například nízkobílkovinnou dietou doplněnou podáváním speciálních aminokyselinových směsí) a pouze na malé procento vzácných onemocnění existuje specifická účinná farmakologická léčba. Jedná se o tzv. léky na vzácná onemocnění neboli vzácné či osiřelé léky (většinou označované anglickým výrazem „orphan drugs“).

Pokud mluvíme o tzv. orphan drugs (česky sirotčí léky), je situace s nimi složitější. Jak už jsem říkala, jejich vývoj stojí velké investice a pak je ve výsledku užívá třeba pár tisíc nemocných. Tyto léky proto stojí obrovské peníze, aby se jejich výrobcům vložené investice vrátily. Např. léky pro nemocného s Gaucherovou chorobou (jde o metabolické onemocnění) stojí kolem 4 000 000 Kč za rok. Naštěstí je v Čechách léčba takto nemocných zatím hrazena. Je však několik dalších léků na další typy vzácných onemocnění, o jejichž vstupu na český trh se jedná.

Nicméně podle analýz tvoří náklady na tyto vysoce inovativní medikamenty cca 3 – 4% nákladů na léky v ČR. To zase není tak velké číslo, i když jednotlivé položky vypadají dramaticky.

Nemocní se přirozeně neléčí pouze tzv. sirotčími léky, užívají i mnoho léků, které do této kategorie nespadají. Tyto přípravky mají přirozeně různě vysoké doplatky.

Ano, mnoho nemocí se neléčí pouze pomocí léků. Např. nemocní s fenylketonurií (metabolické onemocnění) musí dodržovat dietu s vyloučením bílkovin nebo nemocní s různými druhy nervosvalových onemocnění potřebují rehabilitační či lázeňskou péči.

Vzhledem k rozsáhlosti problematiky vzácných onemocnění neexistuje jediná pravá odpověď. Například nemocní s některými typy metabolických nemocí dodržují přísnou dietu či speciální léčbu, ale jinak mohou žít plnohodnotný život. Na druhou stranu jedno z takových metabolických onemocnění mukopolysacharidosa znamená naprostý obrat v rodině, kde se takto nemocný narodí.

Nemoc se začne viditelně rozvíjet až několik let po narození. Většinou se projevuje postupujícími duševními a tělesnými poruchami. Dítě jakoby se vracelo ve vývoji zpět. Jeho intelekt se postupně snižuje, dochází k narušení hybnosti či dýchání. Onemocnění bohužel končí smrtí nemocného. To vše znamená obrovský tlak na nemocného i celou jeho rodinu.

Zatím jsme pouze pořádali seminář v Parlamentu ČR, kde jsme seznamovali naše politické činitele i další pozvané s širokou tématikou vzácných onemocnění. Doufáme však, že podobných akcí budeme dělat víc a rozrostou se i na akce pro širokou veřejnost.

Jinak více se o nás můžete dozvědět na našich webových stránkách www.vzacna-onemocneni.cz

Již několik let působím jako místopředsedkyně Národního sdružení PKU a jiných DMP. Vznik zastřešující organizace jsme spolu s dalšími zakladateli ČAVO cítili jako nezbytný krok ke zlepšení komunikace mezi pacientskými organizacemi hájícími zájmy pacientů s různými vzácnými onemocněními a všemi dalšími institucemi zapojenými de péče o ně.

Vzhledem k tomu, že jsem vysokoškolský učitel, což je práce značně časově rozmanitá, je každý můj den jiný.

Nejraději v přírodě a při sportu. Žádné domácí zvíře nemám.

Nedostatek času.

Když práce, kterou člověk věnuje úsilí, má nějaké hmatatelné výsledky.

Žádné konkrétní nemám, neplánuji příliš daleko.

Nevím, asi ne.

To se dá těžko generalizovat, ale určitě aby si užívali světlé okamžiky života.