Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. - Vzácná onemocnění - Diagnostika
Diagnostika vzácných onemocnění je problém vyplývající z jejich vzácnosti.
Ale není to zase tak zlé. V oblasti genetické, např. v Izraeli, to je takový typický příklad, kde populace je, paradoxně, velmi homogenní, díky náboženskému založení, tak tam screeningové aktivity jsou dovedeny opravdu k dokonalosti. Ale i u nás je screening vzácných onemocnění na velmi dobré úrovni.
V tomto rozhovoru se z pohledu genetika dozvíte také o novorozeneckém screeningu a dalších metodách včasného zjištění závažných vzácných onemocnění.
Rozhodně si nenechte ujít ani statistiku, která jasně ukazuje v číslech na důležitost dané problematiky.
